Esta es definida como aquella que afecta a un número reducido de personas, impactan a 2000 personas o menos, denominadas como huérfanas al haber sido desatendidas por muchos años por el medio clínico. Sin embargo, se ve que las cifras de prevalencia varían, puesto que en Europa estas enfermedades afectan a 1 persona cada 2000 (Orpha.net, 2012), mientras que según la ley 1392 de 2010 de Colombia, éstas tienen una prevalencia menor de 1
por cada 10.000 (Ordóñez – Ochoa, 2015).
- En su mayoría son de origen genético
- En su mayoría son enfermedades crónicas y debilitantes
¿Cuantas son?
Mundialmente son reconocidas entre 5000 a 8000 enfermedades denominadas como raras, en Colombia se reconocen 2.198 de estas enfermedades, siendo los departamento con mayor prevalencia.
| Antioquia | Bogotá | Valle del cauca |
| 50,0 por cada 100.000 habitantes | 65,0 por cada 100.000 habitantes | 41,0 por cada 100.000 habitantes |
Desconocimiento de la enfermedad y los posibles síntomas
El deterioro físico que muchas de estas condiciones traen consigo y que generan la sensación de rareza, sumándose con la incertidumbre del diagnostico y la dependencia de medicamentos y, en muchos casos,
de un tercero para poder realizar actividades de la vida diaria, además de muchas otras variables que
deben sobrellevar estas personas, son elementos que generan un impacto psicológico y emocional, tanto en
el individuo que la padece, como en su familia.
Incertidumbre
Se define como la incapacidad o dificultad que tiene una persona por otorgarle significado a las situaciones en las
que se encuentra referente a la enfermedad, estando relacionado con la incapacidad de predecir lo que puede
pasar en el futuro, las consecuencias que puede tener y el significado que se le atribuye. Por lo que la incertidumbre en la enfermedad existe, a causa de ser una situación impredecible que además puede llegar a ser compleja y ambigua para el paciente. Al ser las enfermedades húerfanas condiciones crónicas, esto genera que sea un elemento dinámico, donde el curso de la enfermedad puede variar a través del tiempo, generando que los
niveles de incertidumbre también sean dinámicos.
Estrategias de afrontamiento
Son aquellas acciones, cognitivas o conductuales, que el individuo realiza con el fin de reducir, minimizar, tolerar o
adaptarse a un evento desafiante o estresante, ya sea interno o externa, que sobrepase los recursos de la
persona. Las estrategias de afrontamiento empleadas por las personas son procesos concretos que se ejecutan
teniendo en cuenta el contexto, lo que los hacen altamente cambiantes. Lo anterior tiene dos objetivos
principales, en primer lugar, se genera para lidiar con el problema o evento desafiante en el que se encuentre, pero
también se usa para regular las emociones que este evento provoca en el individuo.
Para continuar con la investigación, lo invitamos a leer el siguiente documento pdf.
