El Síndrome CdLS: Universidad de La Sabana
El Síndrome de Cornelia de Lange es una enfermedad minoritaria, rara y/o huérfana. En Colombia existen 100 casos en la actualidad. Su origen es genético, por lo cual se presenta desde el nacimiento, y puede ser diagnosticado al nacer por pediatría, enfermería, en el proceso de adaptación neonatal, o en la consulta de crecimiento y desarrollo, pues los pacientes presentan rasgos faciales característicos, patrones de crecimiento alterados o malformaciones en extremidades.
De acuerdo con Joana Mendivelso, presidenta de la Fundación de Cornelia de Lange en Colombia, los pacientes no cuentan con el acceso a la salud adecuado o la ruta especifica de atención donde se les pueda brindar el tratamiento correcto. Dado a sus distintas afectaciones en las partes cognitiva, gastroesofágica y locomotora los tratamientos, control y rehabilitación son vitales y, en el país, algunos profesionales del área médica aún no tienen claro el procedimiento que se debe realizar.
Además, existen barreras sociales, pues no hay programas que puedan ayudar o fortalecer el acceso educativo. “Una de las banderas es difundir y sensibilizar a la sociedad colombiana pues hay carencia de información a nivel cultural al incluir a personas con estos diagnósticos en la sociedad”, resalta Joana.
Es por esto por lo que el trabajo realizado por los estudiantes en práctica de la Universidad de La Sabana beneficia a las familias en Colombia y Latinoamérica. Pues, como lo menciona la Presidenta de la Fundación, este espacio logra reunir a las familias, que puedan informarse sobre la condición genética, que haya una inclusión efectiva y más esperanzadora de lo que ha sido hasta hoy.
Por último, resaltamos el papel de nuestros estudiantes en esta práctica pues no solo desarrollaron una habilidad que no es propia de la Enfermería, como la creación de un sitio web, sino que ahora forman parte del equipo voluntario de la Fundación, el cual continuará realizando actualización permanente en busca del desarrollo de estrategias para el diagnóstico temprano, tratamientos y cuidados que se establezcan a nivel internacional y nacional.
Hacer visible lo invisible: ¿Qué es el Síndrome de Cornelia de Lange?
Tomado de: https://www.unisabana.edu.co/programas/carreras/facultad-de-enfermeria-y-rehabilitacion/enfermeria/noticias/detalle-de-noticias/noticia/hacer-visible-lo-invisible-que-es-el-sindrome-de-cornelia-de-lange/
